21. Januar 2026 - Vortrag: Seltene Erkrankungen und Gentherapien bei Kindern

Prof. Andreas Hahn: Gentherapien bei Kindern mit seltenen Erkrankungen: die Zukunft hat schon begonnen

Unter seltenen Erkrankungen (Orphan oder Rare Diseases) versteht man Krankheiten mit weniger als einem Betroffenen auf 2.000 Menschen. Vielen dieser seltenen Erkrankungen mit Manifestation im Kindesalter liegen genetische Defekte zugrunde. Die Korrektur des Gendefektes stellt einen kausalen Behandlungsansatz da. Dies kann auf unterschiedliche Art wie z.B. den Ersatz des defekten durch ein gesundes Gen, die Korrektur einer spezifischen Mutation im Gen oder die Modifikation der Transkription des Gens erfolgen. Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine neuromuskuläre Erkrankung, an der schwer betroffene Kinder meist schon im ersten Lebensjahr versterben. In nur wenigen Jahren wurden drei genetisch modifizierende Medikamente entwickelt, die zusammen mit Aufnahme der SMA in das Neugeborenen-Screening dazu geführt haben, dass sich Verlauf und Prognose der Erkrankung grundlegend verändert haben. Am Beispiel der SMA zeigt Prof. Andreas Hahn (Zentrum für Seltene Pädiatrische Erkrankungen, UKGM, JLU, Gießen) auf, wie der Einsatz dieser hoch innovativen Medikamente in nur kurzer Zeit zur Routinebehandlung geworden ist und wie sie das Leben betroffener Kinder in dramatischer Weise positiv verändert haben.

Prof. Bernd Neubauer: Epigenetische Erkrankungen bei Kindern (und Erwachsenen)

Die Epigenetik ist ein Fachgebiet der Biowissenschaften, das sich mit der Frage befasst, welche Faktoren die Aktivität eines Gens und damit die Entwicklung und Funktion von Zellen zeitweilig oder langfristig festlegen. Die Epigenetik untersucht die Änderungen der Genfunktion, die nicht auf Veränderungen der DNA-Sequenz, etwa durch Mutation oder Rekombination beruhen, aber dennoch an Tochterzellen weitergegeben werden. Epigenetische Veränderungen (wie die DNA-Methylierung oder die Modifikation von Histonen) sind meist transient, können aber auch vererbt werden und folgen nicht den Mendel`schen Regeln. Wie Prof. Bernd Neubauer (Direktor der Klinik für Pädiatrische Neurologie, UKGM, JLU, Gießen) berichten wird, können Störungen von epigenetischen Mechanismen verschiedene genetische monogene Erkrankungen auslösen. Zusätzlich kann der Körper mittels epigenetischer Mechanismen auf Umwelteinflüsse reagieren, und so über Generationen hinweg, z.B. das Körpergewicht einer Population nach ausgeprägter Hungersnot, beeinflussen. Epigenetische Modifikationen der menschlichen DNA werden zunehmend auch als Ursache der physiologischen Alterungsprozesse erkannt. Moderne Ansätze, um epigenetische Mechanismen genetisch oder auch medikamentös zu beeinflussen, sind in vielfältiger Erprobung und werden zunehmend Eingang in den medizinischen Alltag finden.

Beide Vorträge finden am 21.01.2026 ab 18 Uhr im Hörsaal 1 des Medizinischen Lehrzentrums, Fachbereich Medizin der Justus-Liebig-Universität Gießen, Klinikstraße 29, 35392 Gießen, statt.